Jedná se o onemocnění látkové výměny, které je způsobeno absencí životně důležitého enzymu v buňkách, které se zatím nedá vyléčit. To má za následek hromadění škodlivých látek (například močoviny) v játrech, slezině, srdci či mozku a dochází k jejich selhání. Odhalit nemoc v jejím prvopočátku je nesnadné, obtíže nastávají obvykle mezi třetím až šestým rokem života. Tato zákeřná nemoc má tři formy (lehkou, střední a těžkou).

Děti s lehkou formou nemoci mohou žít dlouho, ale jsou celoživotně odkázány na biochemickou terapii – dodávaní chybějícího enzymu pomocí pravidelných – každotýdenních 5 hodinových infúzí v nemocnici. Jejich organismus je celoživotně velmi oslabený a náchylný k virovému onemocnění a dalším nemocem.

Děti se střední a následně těžkou formou nemoci se postupně stávají inkontinentními, ztrácí rozumové a pohybové schopnosti, polykací reflex a jsou schopny přijímat potravu jen speciální sondou voperovanou přímo do žaludku. Těžce postižené dítě – třetí forma nemoci – přestává reagovat na běžné podněty a po nepopsatelném utrpení umírá.